【国际罕见病日】不止罕见

来源：北京瑶医医院全国免费咨询电话：400-6018-999 专家咨询预约挂号

每年2月最后一天，是国际罕见病日。2026年全球主题——不止罕见（More than you can imagine），提醒我们：罕见病离我们并不遥远，每一份生命都值得被看见、被守护、被重视。

什么是罕见病？

罕见病是一类发病率极低、病种繁多、病情复杂的疾病统称。

我国定义：新生儿发病率＜1/万、患病率＜1/万、患病人数＜14万。

全球已知超7000种，80%与遗传基因相关。

多在儿童期发病，常伴随终身，易误诊、漏诊。

预防是最好的守护

绝大多数罕见病与遗传相关，可防可控、早筛早诊是关键。我国推行三级预防防线，从源头守护家庭幸福。

一级预防：婚前/孕前（第一道防线）

主动做婚前检查、孕前优生检查、携带者基因筛查；

避免近亲结婚，降低隐性遗传病风险；

健康生活，远离致畸因素（辐射、毒物、滥用药物）。

二级预防：孕期产前（关键防线）

规范产检：NT检查、唐筛、无创DNA、系统超声；

高危人群（家族史、高龄、不良孕史）做产前诊断；

早发现、早评估，科学干预。

三级预防：新生儿筛查（最后一道防线）

新生儿遗传代谢病、听力、先天性疾病免费筛查；

早确诊、早治疗，避免或减轻智力、身体损伤。

如果本网站无法解答您的疑惑，您可以咨询我们的在线专家，北京瑶医医院专家与您即时沟通，根据病情提供诊疗方案，您也可以拨打全国咨询热线：400-6018-999。