世界罕见病日
每年二月的最后一天
是世界罕见病日
今年的主题是
“Share your colours”(点亮你的生命色彩)
什么是罕见病?
罕见病顾名思义指的是发病率非常低的疾病。
《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。我国由于人口基数庞大，其实罕见病并不罕见。如：X连锁低磷性佝偻病、瓷娃娃(成骨不全)、黏宝宝(黏多糖贮积症)、月亮天使(白化病)、Alport综合征......这些看似美丽的名称背后分别是一种种不为大多数人所知的特殊的群体--罕见病患者。
罕见病通常为慢性、进行性，病情严重且很可能伴随终生。例如卟啉病，皮肤晒太阳会发痒、水肿甚至糜烂;亨廷顿舞蹈病，手臂、躯体不自觉任意扭动，伴随步态不稳、言语和吞咽障碍;肌萎缩侧索硬化症，俗称渐冻症，全身肌肉逐渐萎缩直到完全丧失活动能力……而这些只是罕见病的冰山一角。
目前全球共确定罕见病大约7000种。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。
罕见病治疗一直面临困难。罕见病病因繁多、症状复杂，就算是同一种罕见病，不同患者的症状也存在差异，导致在发病初期漏诊、误诊，不少患者错过最佳治疗期，病情难以逆转;即便诊断准确，全球已知的罕见病中至少90%尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品极其昂贵。
近年来，越来越多的国际机构和民间组织关注罕见病群体，组织互动活动、加强科研力量，缓解他们因病痛脱离社会带来的孤独，为他们获取更多医疗资源，帮助他们重获生活热情。
国际罕见病日设立于2008年，定在每年2月最后一天，目的是为罕见病患者群体在当地、本国乃至在国际层面争取更多机会。联合国可持续发展目标呼吁实现全民健康覆盖，提倡国际社会向罕见病人群提供平等的医疗条件，希望研究人员和临床医生携手促进罕见病研究发展。
